• 유전체와 심혈관 질환
  • 고혈압
  • 고지혈증
  • 협심증
  • 대동맥 질환
    • 심혈관계질환이란?

      심혈관계질환은 심장질환과 혈관질환을 포함하는 매우 광범한 질환으로서 심근경색, 고혈압, 심부전, 부정맥, 심근증 및 동맥경화 진행에 의한 허혈성 심장질환 등이 주요 심장질환이며 혈관질환은 뇌졸중과 말초혈관질환 등을 말한다.


      세계보건기구 (WHO)의 통계에 따르면 심혈관계 질환이 세계적인 사망률 29.2%로서 1위를 차지하였으며, 우리나라의 경우 아래의 표와 같이 심장질환은 41.5명으로 3위로 나타났다.

관상동맥질환과 위험요인

심장질환 가운데 중요한 부분을 차지하는 관상동맥질환은 대체로 동맥경화에 의해 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥이 막히거나, 공간이 좁아져서 발생하며 심근경색과 협심증이 이에 해당된다. 관상동맥질환 발생의 4대 위험요인에는 고혈압, 당뇨, 흡연 그리고 고콜레스테롤혈증 (고지혈증)이 있으며, 기타의 위험요인에는 비만, 운동부족, 스트레스, 여성의 폐경, 그리고 유전적 요인 등이 있다.

유전체 연구

심장질환 가운데 중요한 부분을 차지하는 관상동맥질환은 대체로 동맥경화에 의해 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥이 막히거나, 공간이 좁아져서 발생하며 심근경색과 협심증이 이에 해당된다. 관상동맥질환 발생의 4대 위험요인에는 고혈압, 당뇨, 흡연 그리고 고콜레스테롤혈증 (고지혈증)이 있으며, 기타의 위험요인에는 비만, 운동부족, 스트레스, 여성의 폐경, 그리고 유전적 요인 등이 있다.

유전체 연구의 필요성

최근 심혈관계질환의 위험요인 발굴과 치료기술에 있어 획기적인 연구 성과들이 이루어졌는데. 대표적인 것으로 급성심근경색, 고혈압, 당뇨, 이상고지혈증(Hyperdyslipidemia) 등이다.

최근 분자유전학적 연구기법의 발전으로 인간게놈의 염기서열이 밝혀지고 질병에 관여하는 유전자가 분류되면서 이에 따른 개인별 맞춤의학에 대한 국민들의 높은 기대 수준이 질병유전체연구의 가속화를 가지고 왔다.

SNP를 유전자 표지로 이용하여 질환과 대상유전자 또는 유전자 변이 간의 관련성을 규명하는 연관성 연구 (association study) 분야는 정상대조군-질병환자군을 기초로 한 심혈관계질환 연구와 가족력을 바탕으로 한 연구로 분류되어 최근까지 다수의 질환관련 유전자를 발견해 왔다. (그림) 심혈관계질환의 발병과 진전에 유의한 연관 관계를 가진 위험인자를 발굴하고 조기예방 및 진단에 필요한 시스템을 갖추기 위해서는 유전체 연구가 선행되어야 한다.

약물 유전체 연구

약물유전체학 (Pharmacogenomics)은 약물반응의 개인차를 유전체 수준에서 연구하는 것을 일컬으며 유전체 혹은 선택된 유전자의 SNP map, haplotype 분석과 유전자발현 조절 및 발현양상에 대한 연구를 바탕으로 새로운 신약후보물질 도출, 효율적인 신약 개발 및 궁극적으로는 맞춤의학의 실현을 목표로 한다.

질병대상 유전자 내의 SNP 분석을 기초로 한 지금까지의 연구결과에 의하면 조사된 SNP 대립인자의 빈도 및 haplotype 프로필은 서로 다른 민족 집단 간에 유의한 차이를 나타내고 있어 집단특이적인 양상을 나타내는 것으로 알려져 있다. 현재 한국인 집단을 대상으로 한 질병관련 SNP의 발굴 및 연관성 연구는 아직까지 미흡한 단계이다. 이를 위해서는 체계적인 임상연구 및 관련 유전자들의 연관성에 대한 분석이 진행되어야 한다.

임상적용을 위해서는 국내 실정에 맞는 질환관련 유전체 연구 및 가계 등을 이용하여 유전적 요인을 검증하고 새로운 유전자 발굴을 위한 연구가 상호 보완적으로 진행이 될 때 유의한 결과를 도출할 수 있을 것으로 생각된다.

심장은 혈관을 통해 우리 몸 구석구석에 피를 보내는 펌프 역할을 하는데, 이때 혈관 벽에 미치는 압력을 혈압이라고 합니다. 심장이 수축하면서 강한 압력으로 내보낼 때의 혈압을 수축기 혈압, 피가 온몸을 돌고 심장 안으로 들어올 때 심장이 이완하는데, 이때의 혈압을 이완기 혈압이라고 합니다. 일반적으로 혈압이 수축기에 140mmHg, 확장기에 90mmHg 이상이면 고혈압으로 봅니다.

    • 원인을 모르는 본태성 고혈압 : 90%

      - 유전적 소질, 체질성, 과다한 식염 섭취, 스트레스, 비만 및 운동 부족, 나이 증가

    • 2차적인 원인이 있는 고혈압 : 10%

      - 신장의 질환, 호르몬성 질환, 혈관성 질환, 신경계통성 질환, 임신

고혈압의 증상

고혈압만으로는 증상이 거의 없지만, 자신도 모르는 사이에 고혈압을 방치하게 되어 신장, 안구 등에 합병증을 일으키는 것이 대부분입니다. 이러한 의미에서 고혈압을 “소리 없는 살인자” 라고 부릅니다. 대표적인 증상은 두통, 눈 충혈, 코피, 어깨통증, 이명, 숨이 차고 두근거림 등이 나타납니다.

고혈압의 진단

고혈압의 진단은 혈압을 측정하는 것으로부터 시작합니다. 일반적인 진찰 외에 혈액검사를 비롯하여 심전도, 흉부 X선 검사, 안저 검사, 요 검사, 동맥경화도 검사, 경동맥 검사, 심장초음파 검사 등을 하게 됩니다.

분류 수축기 혈압(mmHg) 확장기 혈압(mmHg) 생활습관 변화
정상 혈압 120미만 80미만 권장됨
고혈압 전단계 120-139 80-89 필요
1기 고혈압 140-159 90-99 필요
2기 고혈압 160이상 100이상 필요
고혈압의 치료

고혈압 치료는 단순히 혈압을 감소시키는 것이 아니라, 혈압을 감소시켜 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 또한 동맥경화의 발생을 줄이기 위해 동맥경화의 위험 인자인 당뇨병, 흡연, 고지혈증 등을 관리 및 조절하는 것이 중요합니다. 약물치료는 어느 정도 수준 까지는 혈압을 감소 시키고, 심장 혈관 질환의 발생을 감소시키므로 적극적인 투약으로 혈압을 낮게 유지하는 것도 중요합니다. 혈압을 낮추기 위해서는 생활 습관의 개선과 약물 치료가 필요합니다.

고혈압의 예방 및 관리
  • 준비운동

  • 단계적으로

  • 적당한 한계

  • 지속적

  • 정리운동

정상 혈압을 유지하기 위해서 의사의 지시에 다른 약물 치료와 식이조정, 규칙적인 운동과 같은 생활요법을 병행하여 지속적으로 관리해야 합니다.

고지혈증의 정의

콜레스테롤은 혈관과 세포에 존재하는데 세포막을 구성하고 스테로이드 호르몬의 원료가 되는 등 인체에 필요한 물질입니다. 그러나 체내에 콜레스테롤의 생성 및 분해 과정에 이상이 생길 경우 혈액 속에 콜레스테롤이나 중성 지방 같은 기름 성분이 정상 이상으로 많아지는데 이를 고지혈증이라고 합니다.

동맥경화 진행 과정
  • 정상동맥

  • 동맥혈관 내벽에 티끌이 낌

  • 동맥 내벽에 지방질이 축적됨

  • 동맥이 좁아지면서 혈관이 들러붙어
    막히기 직전 상태가 됨

고지혈증의 원인
  • 후천적인 요인

    식이, 운동상태, 질병상태(당뇨병, 갑상선, 신장 질환등), 약물(이뇨제, 베타차단제, 호르몬제)
  • 선천적인 요인

    가족성 고지혈증, 가족성 관상동맥질환이나 동맥경화성 심혈관질환, 당뇨, 선천적인 지질대사에 이상.
고지혈증의 증상

고지혈증이 있다고 해서 특별한 증상이 있는 것은 아닙니다. 일부에서 합병증이 발생하면 그와 연관된 증상이 생길 수 있습니다. 황색종(콜레스테롤 이나 이와 함께 다른 지질이 피부에 침착하여 생기는 황색의 종양), 황색판종(눈꺼풀에 생기는 가장 흔한 황색종의 형태)가 나타나기도 합니다.

고지혈증의 진단

자각증상이 거의 없는 고지혈증의 발견은 정기검진에서 시행하는 검사가 중요한 역할을 합니다. 필요한 검사는 신체검사, 혈압측정과 안저 검사, 흉부 X선 검사, 심전도 검사, 혈액검사(간기능, 혈중 지질검사), ABI 검사(팔과 다리의 혈압비율) 및 맥파 전달 속도(혈관의 경화도), 경동맥 초음파 등이 있습니다.

분류 콜레스테롤 (mg/dl) LDL 콜레스테롤(mg/dl) HDL 콜레스테롤(mg/dl) 중성지방 (mg/dl)
정상 혈압 200미만 100미만 60이상 150이하
경계 200-240 130-160 35-45 150-200
위험 범위 240이상 160이상 35미만 200이상
고지혈증의 예방 및 관리

꾸준한 식이요법, 운동요법 및 필요한 경우 약물요법을 통해 혈중 콜레스테롤 수치 200 mg/dl이하로 유지하도록 노력해야 합니다.

  • 포화 지방과 콜레스테롤이 적은 식이섭취를 합니다.

  • 육체적 활동을 증가하고 일주일에 3회 이상, 한번에 30분 이상씩 유산소 운동을 꾸준히 시행합니다.

  • 표준체중을 유지합니다.

  • 의사 진료 후 지질 강하제를 복용합니다.

고지혈증을 예방하는 생활 속 실천방법

꾸준한 식이요법, 운동요법 및 필요한 경우 약물요법을 통해 혈중 콜레스테롤 수치 200 mg/dl이하로 유지하도록 노력해야 합니다.

  • 육류대신 불포화 지방산이 많이 함유된 등 푸른 생선을 먹는다

  • 탄수화물이나 당분섭취를 줄이고 되도록 싱겁게 먹는다

  • 요리는 기름에 튀기거나 볶는 것보다는 삶거나 찐 것이 좋다.

  • 패스트푸드나 가공식품 대신 섬유질이 풍부한 음식을 섭취한다

  • 하루 30분 이상 에어로빅이나 빨리 걷기, 등산 등 유산소 운동을 한다.

협심증의 정의

협심증은 관상동맥이 동맥경화증에 의해 좁아져서 생기는 질환입니다. 심장에 충분한 혈액이 공급되지 못하게 되고 그에 따라 심장 근육에 산소량이 부족하게 되어 환자가 가슴에 통증을 느끼게 됩니다.

    • 안정형 협심증

      주로 운동시 나타나고 지속시간은 대개 2~3분 내외, 안정 시에는 흉통이 소실되는 것이 특징.

    • 불안정형 협심증

      운동시 흉통이 안정 시에도 나타나며, 흉통의 지속 시간이 점점 길어지고 응급약으로 사용되는 니트로글리세린 설하정으로도 흉통이 잘 사라지지 않은 것이 특징.

    • 변이형 협심증

      주로 새벽이나 아침에 나타나며, 낮이나 심한 운동을 해도 통증이 유발되지 않는다는 특징.

협심증의 원인

심장 표면을 감싸고 있는 3개의 주요 동맥인 관상동맥 중 어느 부위가 동맥경화 등의 원인으로 좁아지면 심장이 필요로 하는 혈액 및 산소 공급이 어려워집니다. 그로 인해 환자는 가슴에 통증을 느끼게 됩니다.

심장 자체에 문제 : 좌심실 비대, 대동맥 협착, 혈소판에 이상, 고혈압이 조절되지 않는 경우

심장 외적인 문제 : 빈혈이나 운동할 때, 춥거나 흥분하여 맥박이 빨라진 경우

협심증의 증상

가슴의 통증은 여러 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 그러므로 아픈 증세가 협심증에 의한 것인지, 심장 외의 문제인지를 우선 구분하는 것이 가장 중요합니다. 협심증은 가슴 한가운데가 조이는 듯 혹은 무거운 것으로 짓누르는 듯한 통증이 5분 이내로 나타나며, 일반적으로 휴식 시 수분 이내에 사라집니다. 가슴이 아프다고 했을 때 가능한 진단은 역류성 식도염이나 식도 연축 등의 식도 질환이 있거나, 늑연골염이 있을 수 있습니다.

협심증의 진단

심전도 검사, 운동부하심전도 검사, 방사선 동위원소 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 심장초음파 검사, 관상동맥조영술 검사를 통해 협심증을 진단합니다.

협심증의 치료

심전도 검사, 운동부하심전도 검사, 방사선 동위원소 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 심장초음파 검사, 관상동맥조영술 검사를 통해 협심증을 진단합니다.


  • 약물치료- 아스피린과 같은 항혈소판제와 베타 차단제, 지질강하제가 기본으로 하여 추후 혈전 생성의 방지 및 증상 완화를 목적으로 합니다.

  • 관상동맥 확장술- 관상동맥이 좁아졌거나, 폐쇄된 경우에는 국소마취 하에 혈관 내로 풍선도자를 삽입하여 확장시켜 주는 시술입니다.

  • 관상동맥 스텐트 시술- 시술 방법은 관상동맥 확장술과 유사하며 스텐트라는 철망을 넣어 혈관을 확장시켜 주는 시술입니다.

  • 관상동맥 우회로술- 관상동맥이 좁아지거나, 폐쇄된 경우에 관상동맥 확장술이나 스텐트 시술이 어렵거나 불가능할 경우에 시행합니다.

협심증의 예방 및 관리

대부분의 협심증의 원인은 동맥경화증으로 인한 관상동맥의 협착입니다. 이를 예방하기 위해서는 약물치료와 생활요법을 병행하여 지속적으로 예방 및 관리가 필요합니다.


식사 습관
규칙적인 식사 습관과 기름기가 적은 음식을 섭취합니다. 섬유소는 콜레스테롤 수치를 낮춰주며, 나트륨은 협심증과 심근경색증의 위험 요인인 고혈압의 원인이 되므로 평소 섭취량을 제한하도록 합니다.

운동 요법
규칙적인 운동을 하면 관상동맥의 직경이 증가하고, 심장 근육의 모세혈관이 많아지며 관상동맥의 우회혈관이 많아집니다. 처음 운동을 시작하는 경우에 운동 횟수는 자주, 1회 운동 시간은 짧게 하며 가장 낮은 단계에서부터 점차적으로 늘려갑니다. 최소 1주일에 3~4회정도 규칙적으로 하는 것이 바람직합니다.

대동맥류 및 대동맥 박리의 정의

대동맥은 심장에서 신체의 나머지 부위로 피를 전달하는 주요 혈관입니다. 노화 또는 기타 변화로 인해 대동맥의 벽이 얇아지고 약해지면 풍선처럼 늘어나기도 하며, 때로는 대동맥의 벽이 찢어지기도 합니다. 이와 같이 대동맥이 늘어나는 것을 대동맥류라고 하고, 찢어지는 것을 대동맥 박리라고 합니다.

대동맥류 및 대동맥 박리의 증상

대동맥류의 경우 대부분의 환자는 증상을 보이지 않습니다. 복부 대동맥류의 경우 배에서 동맥류의 두근거림 또는 박동을 느끼기도 하며, 압통을 유발하기도 합니다.


대동맥 박리는 흔히 발생하는 부위에 따라 가슴 또는 배의 통증을 호소하는데, 찢어지는 듯 하거나 칼로 찌르거나 도려내는 듯한 양상입니다. 통증은 대동맥 박리의 진행에 따라 위 또는 아래로 뻗어 내려갑니다. 경우에 따라서 뇌혈류가 갑자기 차단되는 경우에는 졸도하거나 편측 마비를 유발하기도 하고, 대동맥판막이 늘어나면서 심부전이나 대동맥판막 부전을 일으키기도 합니다. 또는 가짜 통로의 바깥쪽은 아주 얇기 때문에 박리가 진행하면 파열되어 심한 출혈을 일으켜 사망할 수 있습니다.

대동맥류 및 대동맥 박리의 원인

대동맥류 및 및 대동맥 박리를 일으키는 위험요소로는 가족 내역, 흡연, 심장질환, 고혈압 등이 있습니다. 드물게 마르판 증후군 환자, 선천성 대동맥 질환을 가진 환자에서도 볼 수 있습니다.

대동맥류 및 대동맥 박리의 진단

언급한 증상과 이를 뒷받침하는 이학적 검사, 단순 흉부 X-선 검사로 의심을 하게 됩니다. 확진은 심초음파, 대동맥 조영술, 컴퓨터 단층 촬영이나 자기공명 영상술로 합니다. 대개는 응급을 요하는 경우이어서 손쉽게 빨리 시행할 수 있는 컴퓨터 촬영이 보편화되어 가는 추세입니다.

대동맥류 및 대동맥 박리의 예방 및 관리

기본적으로 모든 환자는 약물 치료를 시작하게 됩니다. 항고혈압 약제로 혈압 및 심박동수를 조절하며, 금연, 체중감소 등 생활 습관의 변화가 필수적입니다.


대동맥류의 경우 크기가 작으면 정기 검진을 통해 이를 추적관찰 할 수 있습니다. 하지만 동맥류가 커지거나 빠른 속도로 자랄 경우 파열의 위험성이 커지기 때문에 이때는 복부 대동맥류를 치료하게 됩니다.


상행대동맥을 침범한 경우는 내과적으로는 90%의 사망률을 보이고, 외과적 치료로는 25%의 사망률을 보이기에 거의 예외없이 응급수술을 합니다. 하행대동맥에 국한된 경우는 내과적인 치료를 하는 것이 좀더 안전하기 때문에 내과적인 치료를 원칙으로 합니다. 하지만 하행대동맥에 국한된 경우라 하더라도 대동맥에서 혈액이 밖으로 새는 경우, 장기나 사지로 가는 혈류의 차단이 생기거나 지속적인 흉통이 있는 경우, 충분한 내과 치료에도 불구하고 박리가 진행하는 경우는 수술적 치료 또는 혈관내 시술을 고려 하게 됩니다.

수술적 치료법

외과적 수술이란 병이 있는 대동맥 부위를 수술로 제거하는 방법입니다. 환자의 가슴 또는 복부를 절개하고, 그라프트(이식편)라고 하는 조직튜브로 교체해서 대동맥을 수술합니다. 교체된 그라프트(이식편)는 대체 혈관의 역할을 합니다.

내과적 치료법(혈관 내 시술)

혈관 내 시술은 비교적 새로운 시술 방법입니다. 서혜부(복부와 허벅지 사이의 접혀지는 부분 근처)의 대퇴 동맥에 관을 위치시킵니다. 이 관을 통하여 스텐트 그라프트(Stent graft)를 동맥에 삽입하고 대동맥 내부에 위치시킵니다. 스텐트 그라프트(Stent graft)는 동맥을 밀봉하고, 피가 흐르는 새로운 경로를 만듭니다.